عاشق الانمي
اهلا وسهلا بك زائرنا الكلريم اذا كانت هذه زيارتك الاولى للمنتدى فتفضل بالتسجيل لكي تكون احد اعضاء اسرة المنتدى او تفضل بزيارة القسم الذي تريد (تذكر زائرنا العزيز ان تسجيلك في المنتدى سوف يزيد من الاعضاء في المنتدى وسوف تزداد جهود الادارة في خدمة رواد المنتدى

عاشق الانمي

3asqanime.forumarabia.com
 
الرئيسيةاليوميةمكتبة الصورس .و .جبحـثالأعضاءالمجموعاتالتسجيلدخول


   
    
  
    
  



شاطر | 
 

 الوراثة و أنواعها

اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
رنا الناصري
Admin
Admin
avatar





عدد المساهمات : 1635
تاريخ التسجيل : 09/11/2011

مُساهمةموضوع: الوراثة و أنواعها   الأحد سبتمبر 02, 2012 1:25 pm





اساسيات علم الوراثة
======


الخلية










الخلية هي الطوب الذي في كل خلية من بلايين الخلايا في الجسم معلومات كاملة لخلق الإنسان .وهي محفوظة في داخل النواة



======


النواة












توجد
في وسط الخليةوتحتوي على خيوط طويلة من الحمض النووي(DNA( كل خيط ملفوف
بخيط متقن لتتشكل على شكل عصي صغيرة تسمى الكروموسومات (الصبغات الوراثية)




=============



الكروموسوم














هي
أجسام صغيره ملفوفة بشكل متقن بخيط طويل من الحمض النووي.في كل خلية 23
زوج من الكروموسومات (46 كر وموسوم) هدا الخيط الطويل من الحمض نووي مقسم
إلى قطع تسمى مورثات





=============





المورث













الكروموسومات
مجتمعة فيها 50 إلى70 ألف مورث.كل مورث عبارة عن خيطين طويلين متوازيين من
القطع المتلاصقة من الحمض النووي كل قطعة منها تنتح مادة خاصة تسمى الحمض
الأميني.تلتصق ببعضها البعض لتصنع البروتين


=========


البروتين











البر
وتينات هي المادة التي يصنع بها الطوب الذي يبنى به الجسم.كل بروتين مكون
من عدت أحماض أمينية.تتغير وظيفة وشكل البروتين بتغير أنواع الأحماض
الأمينية التي صنع منها والتي أيضا يحددها شكل ونوع المورث .البر وتينات هي
المادة التي يصنع بها الطوب الذي يبنى به الجسم.كل بروتين مكون من عدت
أحماض أمينية.تتغير وظيفة وشكل البروتين بتغير أنواع الأحماض الأمينية التي
صنع منها والتي أيضا يحددها شكل ونوع المورث .




أنواع الوراثة :







الوراثة المرتبطة بالجنس المتنحية:


في
كل خلية من خلايا جسمنا 46 كروموسوم ( أي 23 زوج ) وعلى كل زوج من
الكروموسومات مورثتين . يستثنى من ذلك الخلايا الموجودة في المبيض (لدى
المرأة)و الخصية (لدى الرجل) . عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة فإنهما
يتحدان مع بعضهما ليكملا العدد الكامل للكروموسومات لتصبح 46 كروموسوم ( 23
كروموسوم من البويضة و 23 كروموسوم من الحيوان المنوي ). الحيوان المنوي
الذي يلقح البويضة (التي دائما تحمل كروموسوم X )هوالذي يحدد الجنس الطفل.
فإذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم X كان الجنين أنثى بإذن الله،أما
إذا كان يحمل كروموسوم من نوع Y فإن الجنيين يكون ذكراً بإذن الله .

لكي
تستطيع فهم الطريقة التي تنتقل بها الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس عليك
أن تتذكر أن الأنثى دائما لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه
نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y .

يوجد
على طول كروموسوم X العديد من المورثات التي لها وظائف مختلفة في أجزاء
عديدة من الجسم .وبما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإن تملك
نسختان من كل مورث(كل كروموسوم Xعليه نسخة).لذلك لو حدث تلف في إحدى
المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على كروموسوم الثاني لوحدها تكفي في
تغطية النقص ولا يحدث أي مرض لتلك المرأة بل انه في كثير من الأحيان لا
يظهر عليها أي علامات طبية لهذا النقص.

أما
لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس
لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن الأمراض المرتبطة بالجنس
تكثر في الذكور بينما الإناث في الغالب لا تصاب بالمرض بل فقط تكون حاملة
للمورث التالف(وتسمى حاملة) ولا يظهر عليها علامات للمرض.لأن اغلب المورثات
الموجودة على كروموسوم X يكفي منها نسخة واحدة سليمة لذلك تكون الإناث
آلاتي لديهن نسخة واحدة سليمة غير مصابات بالمرض .ولكن من المهم أن نعرف أن
هؤلاء النساء من الممكن أن ينقلن المرض(من غير علمهن) إلى أولادهن الذكور.

في بعض الحالات النادرة يمكن أن تصاب المرأة بالمرض حتى وان كانت تحمل نسخة واحدة مصابة ..
مميزات الأمراض التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس ففي العادة
1- يصاب فقط الذكور
2- غالباً ما تتخطى الأجيال فتكون بعض الأجيال سليمة تماماً من المرض
3- الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون ابنها مصاب في كل حمل .
4-الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون كل ابنة حامله للمرض .
5- كافة ذرية الذكر المصاب من الذكور يكونوا عاديين ( لأن الأبناء يرثون الصبغية Y من آبائهم )
6 - الذكر المصاب كافة ذريته من الإناث يكون حاملات ( لأن البنات يرثن الصبغية X من إبائهن )وكافة ذريته من الذكور يكونوا سليمين







الوراثة السائدة :


ذكرنا في حالة الوراثة
المنتجية أن حدوث تلف في نسخة واحدة من المورث لا تسبب مرضاً ولكن تجعل
الإنسان حاملاً للمرض . ولكن هناك بعض المورثات تكون وظيفتها حساسة، فإذا
حدث التلف في إحدى نسختيها فإنها تؤدي إلى الإصابة بمرض وراثي . لذلك
نستطيع القول- وبصورة عامة- أن المورثات نوعان ، نوع لا تتأثر كثيراً إذا
تلف مورث واحد منها، بينما النوع الأخر تكون حساسة جدا فلو تلفت نسخة واحدة
منها فإن الشخص يصاب بالمرض حتى وان كانت نسخته الثانية سليمة. يطلق على
الأمراض الوراثية التي تظهر عند حدوث تلف في نسخة واحدة بالأمراض الوراثية
السائدة . ولقد اشتقت كلمة سائدة و متنحية قديماً بعد متابعة انتقال الصفات
الوراثية بين الأجيال ، فإذا ظهرت صفة وراثية معينة على شخص ما نتيجة لتلف
نسخة واحدة من مورثاته أطلق على هذا المورث- أو الصفة - خاصية الانتقال
بطريقة الوراثية السائدة لأن المورث التالف " ساد " الموقف وظهر على شكل
مرض . بينما في حالة الصفة الوراثية المنتجية فإن حدوث تلف في نسخة واحدة
فقط لا يكفي لظهور الصفة( أي لم تسد ) بل " تنحت جانباً ".ولا يظهر المرض
الا إذا تلفت كلا النسختين معاً!

من
الممكن أن تنتقل الأمراض الوراثية السائدة من الأباء(الأب أو الأم)
المصابين* إلى أولادهم. ولكن ليس بالضرورة أن يكون في العائلة شخص مصاب بل
في كثير من الأحيان يكون المصاب هو أول شخص يصاب في العائلة ولم يصب قبل
ذلك أبويه. في هذه الحالة ( أي في حالة أن يكون الأبوين سليمين ) فإن تلف
المورث ( الطفرة ) حدثت إما في الحيوان المنوي أو البويضة التي نشأ منها
الشخص المصاب. ومن يصاب وأبويه سليمين يسمى في المصطلح الطبي بالحالة
الفردية ( أي هو أو هي الوحيد في المصاب في عائلته بالمرض) .إن احتمال أن
يصاب أحد أفراد العائلة من الأخوان أو الأخوات في هذه الحالة ضعيف جدا ،
ولكن هذا الشخص المصاب يمكن أن ينقل المرض إلى بعض أولاده وبنسبة 50%.



خواص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة
1 - الأشخاص المصابون يكونوا ذكور أو إناث .
2
- الأشخاص المصابون يمكن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب ( في العادة يكون
أحد الأفراد في كل جيل مصابا،ً ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر ) .

3 - قد تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين .
4 - احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 1 إلى 2 أو 50% مع كل حمل .
* لا يوجد في حالة الوراثة السائدة شخص حامل للمرض بل كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض









الوراثة المتنحية ( Autosomal recessive ):


هي طريقة (أو نمط أواليه) من عدة طرق ( انظر الوراثة
السائدة الوارثة المرتبطة بالجنس ) تحدد الطريقة التي ينتقل بها المرض
الوراثي من جيل إلى جيل أخر. وتتميز الأمراض الوراثية التي تنتقل بهذه
الطريقة بوجود عطب أو تلف ( طفرة ) في كلا نسختي المورث . إن الشخص الذي
لدية نسخة تالفة واحدة فقط لا يصاب بالمرض بل يكون حامل للمرض أو حامل
لمورث تالف,ويطلق على هذا الشخص بالحامل . والسبب الذي يجعل حامل المرض غير
مصاب مع وجود الطفرة أو التلف في إحدى مورثاته هو وجود نسخة سليمة أخرى
تفي بأداء المهمة وتسد النقص . ومن هذا يتبين أن الأشخاص الحاملين للمرض لا
يظهر عليهم أعراض ولا علامات للمرض ولا يشتكون من عله بل انهم لا يعلمون
إن كانوا حاملين للمرض ( المورث تالف ) أو سليمين ( كلا نسختين من المورث
سليمة )الا بعد أن يولد لهم مولود مصاب بمرض وراثي .

ولكن كيف يعرف الأطباء أن الشخص حامل للمرض أو سليم .




تحليل الجينات

الجينات(المورثات)
عبارة عن قطعة صغيرة جدا لا ترى بالعين داخل نواة الخلية. و الجين
(المورث) عبارة عن سلسلة حلزوانية طويلة من الحمض النووي. و حسب تسلسل
الحمض النووي و ترتيب الأحماض النووية التي فيه يمكن أن تقراء الخلية هذه
الشفرة فتقوم بإنتاج المواد المهمة لبناء و أداء الخلية لوظيفتها بالشكل
الصحيح.بعض الأمراض الوراثية و أيضا غير الوراثية تحدث نتيجة لتغير في
تركيبة الحمض النووي،كأن ذلك بنقص أو زيادة أو استبدال احد الأحماض النووية
بأخر و هذا ما يسمى بالطفرة.


و
للقيام بتحليل الجينات فان الأطباء يبحثون عن و جود هذه الطفرة(أي تغير
تركيبة الحمض النووي) او عدمها أو بشكل الأخر يتأكدون أن تتسلسل الحمض
النووي سليم و ليس فيه زيادة أو نقص أو تبديل.


و اختبار الجينات و الحمض النووي تتم في العادة على ثلاث خطوات

1- اخذ عينة من الدم أو أي نسيج أخر من الجسم و فصل المادة الوراثية منه.
2- قراءة تسلسل الحمض النووي بفحوصات خاصة و قد تكون معقدة في بعض الأحيان.
3- مقارنة نتيجة هذه النتيجة بنسخة سليمة من الجين المفحوص.


و
نتيجة لبعض التعقيدات في قراءة تسلسل الحمض النووي نتيجة لكبر حجم الجين
المراد فحص أو لأمور أخرى ،فقد يقوم المختبر بفحص جزء او أجزاء محددة من
الجين للتأكد انه سليم و تُختار هذه الأجزاء بناء على أبحاث سابقة تؤشر إلى
أن هذا الجزء تكثر فيه الطفرات مقارنة بالأجزاء الأخرى.ولذلك يجب التنبه
إلى أن القيام "بفحص للجين ليس بالضرورة انه يفحص كل الأمور الوراثية لهذا
المرض بل قد يكون التحليل هو تحليل جزئي و ليس تحليل كامل. و لذلك فان
فحوصات الجينات الكاملة محدودة العدد و التي يتم فيها الكشف عن جميع
الطفرات بنسبة 100%.


الأمراض و الجينات

تتجاوز
الأمراض الوراثية 4000 مرض ناتجة عن خلل في احد الجينات(أمراض أحادية
الجينات).و هذه الأمراض معروفة ليس بكثرة انتشارها في المجتمع و لا لأنها
أكثر الأمراض المرتبطة بالجينات،ولكن لأنه يسهل اكتشافها أو معرفتها. ولذلك
فان تحاليل الجينات و اكتشاف الطفرات الأكثر شيوعا في المختبرات المحلية و
العالمية هي لهذه الأمراض.

إن
معظم الأمراض الوراثية و الجينات المرتبطة بها ليست متشابهه أو تسير بنمط و
احد بل هي مختلفة باختلاف الأمراض و اختلاف الجينات.واليك بعض الأمثلة
لتتضح الصورة


احد
أمراض أحاديات الجين يسمى بمرض فقر الدم المنجلي. فمن الناحية الوراثية
العلمية فالامر واضح بشكل كبير جدا .فإذا حصل الشخص على نسختين من الجينات
المعطوبة بشكل محدد (أي ان الطفرة من النوع المحدد ) فانه يصاب بالمرض.
ولكن في نفس الوقت هناك طفرات أخرى لو حدثت لهذا الجين فإنها قد تسبب أو لا
تسبب فقر دم !


مرض
وراثي أخر يختلف بشكل كبير عن فقر الدم المنجلي اسمه مرض هنتنجتون .إذا
حصل الشخص على "نسخة" و احده معطوبة و بها نوع مشهور من الطفرات فان الشخص
يصاب بالمرض و لكنه لا يصاب به إلا إذا قارب سن الأربعين عام.ولذلك لو توفى
هذا الشخص قبل هذا العمر فانه قد لا تظهر عليه أي أعراض و قد لا يعرف انه
مصاب في الأصل.


مرض ثالث أكثر تعقيدا هو سرطان الثدي.فبعض أنواع الطفرات على الجين المسمى بالجي تي اكس أي واحد ( gtxA1)
ترفع من احتمال الإصابة بسرطان الثدي إلى 50 أو 80% للنساء .ولكن الأمر
يختلف هنا عن مرض فقر الدم المنجلي أو مرض هنتجتون فوجود الطفرة لا تعني
انه يجب أن يصاب الشخص بسرطان الثدي.فبعض النساء اللاتي لديهن هذه الطفرة
قد لا يصبن بسرطان الثدي مع وجود الطفرة لديهن!.


في
الطرف الأخر أمراض ناتجة عن طفرات في عدة جينات.كل طفرة منها لها تأثير
بسيط أو متوسط الشدة. ولكن تأثيرات هذه الجينات المختلفة مجتمعه قد يؤدي
لحدوث المرض. و من أهم الأمثلة في هذا المجال هي الأمراض المتعددة الأسباب كمرض الربو أو السكر أو ارتفاع ضغط الدم و غيرها من الأمراض.



ماذا تفيدنا تحاليل الجينات

القليل
من الأمراض الوراثية في وقتنا الحاضر تتوفر لها تحاليل للجينات. مثل أمراض
الدم الوراثية مثلا . و من المتوقع أن يزيد عدد الأمراض التي يمكن فحصها
بهذه الطريقة في المستقبل.


تحاليل
الجينات في حد ذاتها دقيقة إلى حد كبير. و في كثير من الأحيان تعطي
معلومات مفيدة و قيمة واضحة ولكنها قد لا تعطي إجابة بالنفي أو الإيجاب في
بعض الأمور فعلى سبيل المثال تحاليل الجينات للأمراض السرطانية الوراثية
حتى لو كانت ايجابية قد لا تعني بالضرورة أن الشخص لا محالة سوف يصاب
بالسرطان.ولذلك عليك مناقشة طبيبك قبل إجراء تحليل الجينات لكي تعرف ما إذا
كان هذا التحليل سوف يفيدك و ما هو المتوقع منها. كما نلح على أن يقوم
طبيب الوراثة
أو المرشد الوراثي على مساعدتك في تفسير نتائج هذه التحاليل لو تم القيام
بها لان نتائج هذه التحاليل تحتاج المزيد من الشرح والتوضيح لكي يستطيع
الإنسان الاستفادة منها بالشكل الصحيح.


تفسير و قراءة نتائج تحليل الجينات

من الضروري معاملة هذه النتائج بطريقة مختلفة عن نتائج التحاليل الأخرى.

نتائج
فحوصات الجينات قد يصعب فهمها و قد لا تعطي إجابة واضحة أو تتوقع الإصابة
في المستقبل لبعض الأمراض ولكنها تعطي احتمالات حدوث الإصابة.


لفحوصات
الجينات معاني تتعدى الشخص نفسه و قد تكون تهم بقية الأسرة. فإذا كان
الشخص مثلا حامل أو مصاب بمرض معين بعد إجراء فحص الجينات فان الأمر قد
يعني أن هناك أشخاص آخرون في الأسرة أيضا حاملين أو مصابين بالمرض.و لذلك
قد يحتاج كل فرد من الأسرة في اتخاذ قرار الفحص لجيناته و أيضا كيف يخبر من
يهمهم أمره من أسرته لكي يقوموا بإجراء الفحص و هذا بلا شك أمر حساس و
محرج و يتعدى الخصوصية و السرية الشخصية.


في
بعض الدول قد تطلب شركات التأمين الصحي أو الجهة الموظفة للشخص نتائج
فحوصات للجينات التي سبق إجرائها .و بما أن بعض هذه الفحوصات لها القدرة في
التعرف على الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالأمراض فان هذه المؤسسات قد
تحاول أن توفر ملايين الأموال لو حصلت على هذه المعلومات بالإِحجام عن
توظيف أو قبول التأمين لهذا الشخص!


في
المستقبل و الذي نرجو أن يكون قريبا قد يصبح من الممكن فحص الجينات عن
أمراض معقدة من الناحية الوراثية كأمراض القلب أو السرطان و قد يعطيك
الطبيب في هذه الحالات بعض النصائح و الإرشادات الطبية كتغيير أسلوب حياتك
أو القيام بفحوصات دورية أو إعطاء بعض العقاقير الوقائية أو حتى الجراحة .
ولكن في الوقت الحالي معظم الأمراض الوراثية ليس لها طرق وقائية لمنعها و
لذلك قد لا يعطيك الأطباء في الوقت الحالي إرشادات او نصائح مفيدة حتى بعد
إجراء الفحوصات.لذلك فان فحص الجينات يجب أن يكون مصحوب بإرشاد وراثي و من
المفضل ا ن يكون تحت إشراف طبيب أمراض و راثية أو مرشد وراثي ،لان المريض
قد يحتاج إلى معلومات كاملة عن دقة الفحص و عن التوقعات المأمولة و المرجوه
من هذا الفحص و ماذا يمكن العمل بهذه النتائج و هل هناك فعلا ما يمكن
القيام به بعد ذلك.


في
كثير من الأحيان لا تتوفر لدى الأطباء الغير مختصين بالوراثة المعلومات
الكافية للإجابة على كثير من هذه الأسئلة لذلك فانه في الغالب يحول الطبيب
المعالج المريض إلى طبيب الوراثة أو المرشد الوراثي.








الوراثة المتعددة الأسباب:



نستطيع
بشكل عام تقسيم الأمراض التي تصيب الإنسان إلى ثلاث مجموعات.أمراض وراثية
كمرض الأنيميا المنجلية، و أمراض بيئية ( أي ناتجة من عامل بيئي فقط







كحوادث السيارات)وأمراض
ناتجة من عوامل وراثية وبيئية مع بعض،و يدخل تحت هذه المجموعة عدد كبير من
الأمراض والصفات يتضح ذلك في الرسم المقابل فسوف تلاحظ ارتفاع الخط إلى
مستوى عالي في المنتصف بين العوامل الوراثية البحتة في الطرف الأيمن
والعوامل البيئية البحتة في الطرف الأيسر و ذلك لأن الكثير من الأمراض
تتدخل تحت هذه المجموعة كالربو و السرطان وارتفاع ضغط الدم ومرض
السكر.ولذلك إن تفاعل الإنسان بما يحمله من صفات وراثية مع البيئة المحيطة
به و تأقلمه معها هو ما يجعله يدوم على هذه الأرض بعد مشيئة الله.و نظراً
لاهتمام الأطباء بالأمراض أكثر من أي شيء أخر سوف نعلق على نوع معين من
الأمراض والتي تنتقل بالوراثة المتعدد الأسباب.

الكثير
من الصفات التي يتصف بها الإنسان - كالوزن و الطول و ضغط الدم مثلا- ليست
ناتجة من عوامل ورثيه بحتة ورثها الشخص من أبوية أو من أجداده.هذه الصفات
هي نتيجة لتفاعل عوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض.و نقصد بالعوامل
البيئية، كل العوامل التي لا تكتسب بالورثة.وكما تلاحظ فإننا نتكلم عن
نوعين من العوامل، العامل الوراثي و العامل البيئي، ولكن هذا لا يعني أننا
نتكلم عن عامل وراثي وحيد و لا عامل بيئي وحيد.بل هي عدة عوامل من كل نوع.و
طبعا هذه الصفات من الممكن أن تكون صفات سليمة أو طبيعية (أي الوزن طبيعي
)وقد تكون غير ذلك أي صفه مرضية (أي الوزن زائد).و في العادة الصفات أو
الأمراض المتعددة الأسباب
يصاب بها الشخص إذا كان عنده استعداد وراثي و تعرض للعوامل البيئية
المناسبة و التي تسبب المرض.مثلا لا يصاب الشخص بمرض السمنة إلا إذا كان
لديه استعداد وراثي في الأصل و تعرض للمسببات البيئية للسمنة ،كزيادة تناول
الأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية.كذلك الحال في مرض ارتفاع ضغط الدم
أو السكر فلا يصاب بها الشخص إلا إذا كان عنده استعداد وراثي وتعرض للعوامل
البيئية المناسبة.أن معرفة هذه العوامل كانت وراثية أو بيئية مهمة و ذلك
من باب الوقاية أو حتى العلاج من هذه الأمراض.

في بعض الأسر تكون العوامل الوراثية قوية و واضحة في الإصابة بمرض من هذه الأمراض و اقرب مثال يسهل الاقتناع به هيالسمنة.فهناك عوائل تكثر عندهم السمنة بشكل واضح من دون وجود عواملبيئية مساعدة لحدوث السمنة(أي أنهم لا يأكلون أكثر من المعتاد و يتحركون مثل مايتحرك أكثر الناس الغير مصابين بالسمنة.و لذلك قد تتفاوت الأسباب من عائلة و أخرى كما أن الأسباب
ذاتها قد تختلف.فمثلا قد يكون العامل الوراثي المسبب للمرض في عائلة ما
يختلف عن الأخرى.هذا الحال ينطبق أيضا عن العامل البيئي فقط يختلف أيضا من
أسرة و أخرى.

إن من أصعب الأمور التي يوجهها الأطباء خاصة أطباء الوراثة بكل فروعها هواكتشاف العوامل الوراثية المسببة لهذه الصفات و الأمراض، وهي لا شك صفات كثيرة ومتعددة وتظهربأشكال مختلفة ويصعب القيام بأبحاث عليها لأسباب كثيرة يصعب شرحها بتفصيل ولكنتتمحور في ضعف القاعدة المعلوماتية الوراثية والأبحاث المتعلقة بهذه الصفات. وأن كنت ممن يحب الأخبار والاكتشافات الطبية و الوراثية فعليك تتبع الأخبارالتي تنشر بشكل مستمر عن اكتشاف جين (مورث) جديد مسبب لمرض أو صفه من تلك الأمراضأو الصفات التي تطرقنا لها في حديثنا. تسمى الوراثة المتعددة الأسباب
بالوراثة المعقدة نتيجة للصعوبات التي تواجههم في فك رموز هذا العلم الذي
يعتبر عقبة من الاستفادة من المعلومات التي توفرت بعد مشروع الجينوم
البشري.ومن الأمور التي يستعملها الأطباء في تفسير إصابة الأشخاص بمرض من
الأمراض التي تنتقل بالوراثة المعقدة هو استعمالهم لكلمة "الحد" (
Threshold).و يعتقدون أن الشخص يصاب بمرض ما إذا تعدى مجموع الأسباب
الوراثية والبيئية عن حد ما.و يقولون أن هذا الشخص لدية احتمال كبير أو
قليل من الإصابة بهذا المرض بنسبة قربه أو بعدة من ذلك الحد.و يسهل هذا
المفهوم تفسير

حدوث الإصابة أو عدم حدوثه.





كل عمود من هذه الأعمدة تمثل العوامل الوراثة
والعوامل البيئة المسببة لمرض ارتفاع ضغط الدم في شخص من الأشخاص. عند
تجاوز أي عمود "حد الإصابة" يصاب الشخص بالمرض.و تلاحظ في هذه الأعمدة أن
نسبة العوامل الوراثية والبيئية تختلف من شخص لأخر، وهذا يدل على انه ليس
بضرورة أن تكون الأسباب
الوراثية والبيئية متساوية .بل انه في بعض الحالات تكون العوامل الوراثية
كبيرة (كما هو الحال في فهد)أو العوامل البيئية هي الأكبر(كما هو الحال في
سعد).ولذلك تتفاوت العوامل الوراثية والبيئية في كل مصاب بالمرض .ولا يصاب
الشخص بالمرض إذا لم يتجاوز مجموع العوامل الوراثية والبيئية حد الإصابة
(كما هو الحال في بدر.

العوامل الوراثية
الصفات
الوراثية التي نكتسبها من آبائنا تأتينا على شكل جينات(مورثات).و الجينات
عبارة عن شريط من الـ دي أن أي .و الـ دي أن أي عبارة عن قطع من الأحماض
النووية.وكل جين له تسلسل ثابت و معروف من هذه الأحماض النووية.و أي تغيير
في هذا التسلسل عن طريق استبدال حمض نووي بأخر يسمى بالطفرة.و الطفرات التي
تحدث في بعض الجينات هي التي تسبب الأمراض الوراثية.ولكن هناك نوع خاص من
الطفرات تسمى بالمورفيه أو متعددة الصور(
Polymorphism
) و التي تحدث تغير في تسلسل الحمض النووي في الجين ولكن لا تسبب مرضاً
ولكنها فقط تزيد فقط من احتمال الإصابة بالمرض،و لا يحدث المرض إلا إذا
تعرض الشخص إلى أسباب إضافية وهي في العادة أسباب بيئية.ولذلك فان الجينات
في البشر لها عدة صورة وكلها صور طبيعية ولكن بعض هذه الصور تزيد من احتمال
الإصابة بمرض معين وهناك صور تقلل من احتمال الإصابة وصور أخرى ليس لها
تأثير(أي لا تزيد و لا تقلل من احتمال الإصابة بالمرض)


القابلية للإصابة بالمرض
لو
ركزنا على كلمة "قابلية" من الناحية الوراثية لو جدنا أن هذه القابلية قد
تزيد وقد تنقص وكلما زادة القابلية ذادت احتمالات الإصابة بالمرض، والعكس
صحيح.ويعتقد الأطباء أن هناك حدا معيننا إذا وصل مستوى القابلية أصيب الشخص
بالمرض ويسمى هذا المستوى بحد الإصابة أو مستوى الإصابة(
Threshold
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو
 
الوراثة و أنواعها
الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
عاشق الانمي :: الاقسام العامة :: قسم الطب والعلوم-
انتقل الى: